Tiedän, miltä tuntuu kasvojen menetys

”HÄPEÄN eri tilaisuuksissa habitukseni muutosta”

Minulla on diagnosoitu amyloidoosi, eli geenioireyhtymä joka runtelee kasvoni ja kielen turpoaminen vaikeuttaa puheilmaisua. Tuttavienkin kohtaaminen on hämmentävää… ”Kun tietokone päässä toimii, mutta tulostus tökkii”.

Vertailuksi YLE:n Akuutti-ohjelma: Miltä tuntuu, kun ulkonäkö muuttuu? Yhdeksän vuotta sitten pahoin palanut Ulrika Björkstam: ”Häpesin itseäni”

Meretojan tauti on autosomin kautta vallitsevasti periytyvä amyloidoosisairaus,

josta kärsii Suomessa noin tuhat ihmistä. Se kuuluu suomalaiseen tautiperintöön, ja se on siten Suomessa selvästi yleisempi kuin muualla, missä sitä kuitenkin esiintyy yhä enenevässä määrin. Sairauden aiheuttaa kromosomissa 9 oleva geenivirhe. Potilaan elimistössä gelsoliinin aineenvaihduntahäiriö saa aikaan amyloidikertymiä.

Meretojan taudin oireisiin kuuluu muun muassa silmän sarveiskalvon verkkomaista rappeutumista, joka heikentää näköä ja altistaa silmän kuivumiselle, silmätulehdukselle, glaukoomalle ja harmaakaihille.

Usein esiintyy myös iho-oireita, kuten ihon kutinaa, kuivumista, vähittäistä löystymistä, ohentumista ja haurastumista. Neurologisiin oireisiin voi kuulua muun muassa kasvolihasten riippumista ja tauti on dominoivasti periytyvä.

Meretojan tauti on nimetty silmälääkäri Jouko Meretojan mukaan. Hän löysi taudin ensimmäisenä 1969. Muilla kuin suomalaisilla sairaus on äärimmäisen harvinainen.

https://fi.wikipedia.org/wiki/Meretojan_tauti

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *